Il cariotipo è la fotografia dei cromosomi di una persona: con un semplice prelievo di sangue si coltivano i linfociti, si bloccano nella fase in cui i cromosomi sono visibili e li si conta e osserva al microscopio, uno per uno. Il risultato normale è 46,XX nella donna e 46,XY nell'uomo.
Alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi sono presenti in circa il 2-5% delle coppie infertili e fino al 5-10% delle coppie con aborti ripetuti, contro meno dell'1% della popolazione generale. Spesso chi le porta è perfettamente sano e non lo sa: si manifestano solo come difficoltà a concepire o a portare avanti la gravidanza.
Per questo l'analisi del cariotipo di entrambi i partner fa parte del protocollo diagnostico di ogni coppia infertile ed è richiesta prima dell'accesso alla procreazione assistita. Conoscere un'anomalia permette al genetista di stimare il rischio per la gravidanza e di proporre, se utile, la diagnosi genetica preimpianto.
Campione
Prelievo di sangue (provetta con eparina)
Preparazione
Nessuna, non serve digiuno
Giorni
Dal Lunedì al Venerdì
Referto
15-20 giorni lavorativi
A chi è indicato
- Coppie infertili, prima di iniziare la PMA
- Due o più aborti spontanei
- Azoospermia o grave oligospermia nell'uomo
- Amenorrea primaria o menopausa precoce nella donna
- Storia familiare di anomalie cromosomiche o figli con malformazioni
- Ripetuti fallimenti di impianto in fecondazione assistita
Le principali anomalie cromosomiche legate a infertilità e aborti ripetuti, spiegate in modo semplice.
Aneuploidie dei cromosomi sessuali
NumeroSindrome di Klinefelter (47,XXY) nell'uomo, causa frequente di azoospermia; Sindrome di Turner (45,X) e sue forme a mosaico nella donna, associate a insufficienza ovarica precoce.
Traslocazioni bilanciate
StrutturaScambio di segmenti tra due cromosomi senza perdita di materiale: il portatore è sano, ma può produrre gameti sbilanciati con aumento di aborti e rischio di un figlio con anomalie. È l'alterazione più frequente nelle coppie con poliabortività.
Inversioni
StrutturaUn segmento di cromosoma è ruotato di 180°. Le inversioni pericentriche possono ridurre la fertilità e generare gameti con duplicazioni o delezioni.
Mosaicismi
MosaicoPresenza di due linee cellulari con cariotipo diverso nella stessa persona (es. 45,X/46,XX). Anche a bassa percentuale possono influire su riserva ovarica e produzione di spermatozoi.
Cromosomi marker e varianti
MarkerPiccoli cromosomi soprannumerari o varianti di eterocromatina: il genetista ne valuta il significato clinico e l'eventuale necessità di approfondimenti molecolari (array-CGH).
Approfondimento: microdelezioni del cromosoma Y
UomoNell'uomo con azoospermia o grave oligospermia il cariotipo si completa con la ricerca molecolare delle microdelezioni AZFa, AZFb e AZFc, causa di circa l'8% delle infertilità maschili e indicazione a procedere con ICSI.
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